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ALS 근육 위축성 가쪽 경화증의 원흉은 무엇일까?
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ALS 근육 위축성 가쪽 경화증의 원흉은 무엇일까?
현재 ALS 발병 요인이 가장 관련성이 높은 것은 나이와 유전이다. 나이 요인도 신경퇴행성 질환의 가장 큰 원인. 유전성 ALS는 전체 환자의 5%에 불과하지만 여전히 20여 개의 유전자가 ALS의 주범 목록에 올라 있다. 이미 1993년 Superoxide Dismutase 1, SOD1)은 ALS와 밀접한 관련이 있는 것으로 밝혀졌으며 유전성 ALS의 20% 정도가 관련돼 있다. Read More ›
헌팅턴병——저주받은 '춤'
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헌팅턴병——저주받은 '춤'
헌팅턴병(Huntington's disease, HD)은 헌팅턴병이라고도 불리며, 1842년 Waters에 의해 처음 보도되었고, 1872년 미국의사 조지 헌팅턴(George Huntington)이 계통적으로 묘사하여 붙여진 이름이다. HD는 상염색체(Autosomes) 발현성 유전의 기저핵과 대뇌피질 변성 질환으로 희귀하고 치명적인 신경퇴행성 질환이다. 임상적으로는 병, 무용병, 인지장애, 정신행동 이상을 숨기는 것이 특징이다. Read More ›
Rare Diseases Caused by the CEP290 Gene
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Rare Diseases Caused by the CEP290 Gene
Cyagen assists in the research of rare diseases and provides various mouse/rat models, including the Cep290 knockout mouse. This article focuses on the gene CEP290 and its related rare diseases, aiming to help interested researchers continue to build on scientific literature and knowledge. Read More ›
Announcing the Release of Rare Diseases Data Center (RDDC)
Rare Diseases Data Center
Announcing the Release of Rare Diseases Data Center (RDDC)
Considering the growing importance of rare disease research, a robust database of rare diseases can contribute to accelerating global solutions to diagnosis, treatment, and management of these conditions. In February 2022, the Rare Diseases Data Center (RDDC) was officially released to the international research community. It was developed by Research Institute of Tsinghua, Pearl River Delta (RITPRD) and assisted by Cyagen Bioscience. Read More ›